jueves, 25 de octubre de 2012


Es una acumulación de líquido dentro del cráneo, que lleva a que se presente hinchazón del cerebro.
Hidrocefalia significa "agua en el cerebro".

Causas

La hidrocefalia se debe a un problema con el flujo del líquido que rodea el cerebro, el cual se denomina líquido cefalorraquídeo o LCR.  Éste rodea al cerebro y la médula espinal y ayuda a amortiguar al primero.
El líquido cefalorraquídeo normalmente circula a través del cerebro y la médula espinal y se absorbe en el torrente sanguíneo. Los niveles de LCR en el cerebro pueden elevarse si:
  • Se bloquea el flujo de LCR.
  • Éste no logra absorberse apropiadamente en la sangre.
  • El cerebro produce demasiada cantidad de dicho líquido.
Demasiado LRC ejerce presión sobre el cerebro, lo cual lo empuja hacia arriba contra el cráneo y daña el tejido cerebral.
La hidrocefalia puede empezar mientras el bebé está creciendo en el útero. Es común en bebés que tienen mielomeningocele, un defecto congénito en el cual la columna vertebral no se cierra apropiadamente.
La hidrocefalia también puede deberse a:
  • Defectos genéticos
  • Ciertas infecciones durante el embarazo
En los niños pequeños, la hidrocefalia puede resultar de las siguientes afecciones:
  • Infecciones que afectan el sistema nervioso central (como meningitis o encefalitis), especialmente en bebés
  • Sangrado intracerebral durante o poco después del parto (especialmente en bebés prematuros)
  • Lesión antes, durante o después del parto, incluyendo hemorragia subaracnoidea
  • Tumores del sistema nervioso central, incluyendo el cerebro o la médula espinal
  • Lesión o traumatismo
La hidrocefalia se presenta con mayor frecuencia en niños, pero también puede ocurrir en adultos y en ancianos. Ver: hidrocefalia normotensiva .

Síntomas

Los síntomas de la hidrocefalia dependen de:
  • La edad
  • La cantidad de daño cerebral
  • Lo que esté causando la acumulación de LCR
En los bebés con hidrocefalia, esto provoca que la fontanela (área blanda) protruya y que la cabeza sea más grande de lo esperado. Los síntomas iniciales también pueden ser:
  • Ojos que parecen mirar hacia abajo
  • Irritabilidad
  • Convulsiones
  • Suturas separadas
  • Somnolencia
  • Vómitos
Los síntomas que pueden ocurrir en niños mayores pueden abarcar:
  • Llanto breve, chillón y agudo
  • Cambios en la personalidad, la memoria y en la capacidad para razonar o pensar
  • Cambios en la apariencia facial y en el espaciamiento de los ojos
  • Estrabismo o movimiento oculares incontrolables
  • Dificultad para la alimentación
  • Somnolencia excesiva
  • Dolor de cabeza
  • Irritabilidad, control deficiente del temperamento
  • Pérdida del control vesical (incontinencia urinaria)
  • Pérdida de la coordinación y problemas para caminar
  • Espasticidad muscular (espasmo)
  • Crecimiento lento (niño de 0 a 5 años)
  • Movimientos lentos o restringidos
  • Vómitos

Pruebas y exámenes

El médico o el personal de enfermería examinarán al bebé. Esto puede mostrar:
  • Venas hinchadas o distendidas en el cuero cabelludo del bebé.
  • Sonidos anormales cuando el médico golpea suavemente el cráneo del niño con las puntas de los dedos, lo que sugiere un problema con los huesos craneales.
  • Parte o toda la cabeza puede ser más grande de lo normal, generalmente en la parte frontal.
  • Ojos que lucen "hundidos".
  • La esclerótica de los ojos puede aparecer por encima de la parte coloreada del ojo, dándole a éstos una apariencia de "puesta de sol".
  • Los reflejos pueden ser anormales.
Las mediciones del perímetro cefálico, repetidas con el tiempo, pueden mostrar que la cabeza está creciendo cada vez más.
Una tomografía computarizada de la cabeza es uno de los mejores exámenes para identificar la hidrocefalia. Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:
  • Arteriografía
  • Gammagrafía cerebral con radioisótopos
  • Ecografía del cráneo (una ecografía del cerebro)
  • Punción lumbar y análisis del líquido cefalorraquídeo (rara vez se hace)
  • Radiografías del cráneo

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es reducir o prevenir el daño cerebral a través del mejoramiento del flujo del líquido cefalorraquídeo (LCR).
Si es posible, se puede llevar a cabo una cirugía para eliminar la obstrucción.
Si no se puede hacer, se puede colocar una sonda flexible llamada derivación dentro del cerebro para redireccionar el flujo del LCR. La derivación envía LCR a otra parte del cuerpo, como el abdomen, donde puede absorberse.
Otros tratamientos pueden abarcar:
  • Si hay signos de infección, se administran antibióticos. En caso de infecciones graves, puede ser necesario retirar la derivación.
  • Un procedimiento llamado ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo (ETV), la cual libera presión sin reemplazar la derivación.
  • Extirpación o cauterización de las partes del cerebro que producen LCR.
El niño necesitará chequeos regulares para constatar que no haya problemas posteriores. Se hacen exámenes regulares con el fin de verificar el nivel de desarrollo del niño y en busca de cualquier problema intelectual, neurológico o físico.
Las enfermeras visitadoras, los servicios sociales, los grupos de apoyo y las agencias locales pueden brindar apoyo emocional y ayudar en el cuidado de un niño con hidrocefalia que tenga daño cerebral significativo.

Pronóstico

Sin tratamiento, hasta 6 de cada 10 personas morirán. Las que sobreviven tienen grados diferentes de discapacidades intelectuales, físicas y neurológicas.
El pronóstico depende de la causa. El mejor pronóstico lo tiene la hidrocefalia que no se debe a una infección. Las personas con hidrocefalia causada por tumores usualmente tienen un pronóstico bastante desalentador.
La mayoría de los niños con hidrocefalia que sobrevive por un año tendrá un período de vida bastante normal.

Posibles complicaciones

La colocación de la derivación puede llevar a una obstrucción, cuyos síntomas abarcan dolor de cabeza y vómitos. Los cirujanos pueden ayudar a abrir la derivación sin tener que reemplazarla.
Puede haber otros problemas con la derivación, como retorcimiento, separación del tubo o infección en el área de dicha derivación.
Otras complicaciones pueden abarcar:
  • Complicaciones de la cirugía
  • Infecciones como meningitis o encefalitis
  • Deterioro intelectual
  • Daño neurológico (disminución en el movimiento, la sensibilidad o el funcionamiento)
  • Discapacidades físicas

Cuándo contactar a un profesional médico

Busque atención médica inmediata si su hijo tiene cualquier síntoma de este trastorno. Acuda al servicio de urgencias o llame al número local de emergencias (como el 911 en los Estados Unidos) si se presentan síntomas de emergencia, como:
  • Problemas respiratorios
  • Letargo o somnolencia extremos
  • Dificultades para la alimentación
  • Fiebre
  • Llanto chillón
  • Ausencia de pulso (palpitaciones cardíacas)
  • Convulsiones
  • Dolor de cabeza intenso
  • Cuello rígido
  • Vómito
Igualmente, debe consultar con el médico si al niño se le ha diagnosticado hidrocefalia, la afección empeora y usted no le puede brindar los cuidados necesarios en el hogar.

Prevención

Proteja la cabeza del niño o del bebé de una lesión. El tratamiento oportuno de infecciones y otros trastornos asociados con la hidrocefalia puede reducir el riesgo de sufrir esta enfermedad.

Nombres alternativos    Agua en el cerebro


Adrenoleucodistrofia




  La adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.
Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal. Existen tres categorías principales de la enfermedad.
  • La forma cerebral infantil, que aparece hacia mediados de la niñez (de 4 - 8 años).
  • La adrenomielopatía, que se presenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida.
  • Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.

Síntomas

Tipo cerebral infantil:
  • Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
  • Estrabismo (ojos bizcos)
  • Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)
  • Deterioro de la escritura a mano
  • Dificultad en la escuela
  • Dificultad para entender la información oral
  • Hipoacusia
  • Hiperactividad
  • Deterioro progresivo del sistema nervioso
    • coma
    • disminución del control motor fino
    • parálisis
  • Convulsiones
  • Dificultad para deglutir
  • Deterioro visual o ceguera
Adrenomielopatía:
  • Dificultad para controlar la micción
  • Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas
  • Problemas con la velocidad de pensamiento y memoria visual
Insuficiencia suprarrenal (tipo Addison):
  • Coma
  • Inapetencia
  • Aumento del color de la piel (pigmentación)
  • Pérdida de peso y de masa muscular (atrofia)
  • Debilidad muscular
  • Vómitos

Pruebas y exámenes

  • Niveles sanguíneos
  • Estudio cromosómico que busca cambios (mutaciones) en el gen ABCD1
  • Resonancia magnética de la cabeza

Tratamiento

La disfunción suprarrenal se trata con esteroides suplementarios tales como el cortisol.
No existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia. Sin embargo, una dieta baja en ácidos grasos de cadena muy larga y la administración de aceites especiales pueden reducir los niveles sanguíneos de estos ácidos.
Estos aceites se denominan aceites de Lorenzo, en honor del hijo de la familia quien descubrió el tratamiento. Este tratamiento está siendo probado para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero no cura la enfermedad y puede no ayudar a todos los pacientes.
También se está evaluando el trasplante de médula ósea como un tratamiento experimental.

Pronóstico

La forma infantil de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad progresiva que lleva a un coma prolongado (estado vegetativo) en aproximadamente 2 años después de la aparición de los síntomas neurológicos. El niño puede vivir en este estado hasta por 10 años hasta que se presenta la muerte.
Las otras formas de esta enfermedad son más leves.

Posibles complicaciones

  • Crisis suprarrenal
  • Estado vegetativo (coma prolongado)

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si:
  • Su hijo desarrolla síntomas de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
  • Su hijo tiene este tipo de adrenoleucodistrofia y está empeorando

Prevención

Se recomienda asesoría genética para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Las mujeres portadoras se pueden diagnosticar en un 85% de los casos mediante un análisis de ácidos grasos de cadena muy larga y un estudio con sonda de ADN por parte de laboratorios especializados.
El diagnóstico prenatal de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X también está disponible y se hace mediante una evaluación de células de una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis.

Nombres alternativos

Adrenoleucodistrofia; Adrenomieloneuropatía; Adrenoleucodistrofia cerebral infantil; ALD; Complejo de Schilder-Addison

miércoles, 10 de octubre de 2012